Genes defeituosos causam doenças | Parte II

A hemofilia, citada no texto anterior, é outro caso bem conhecido de doença genética. Ela é muito mais frequente nos homens, sendo extremamente rara nas mulheres. Na espécie humana existe um gene que controla uma substância importante para a coagulação do sangue. Os hemofílicos apresentam uma variedade defeituosa desse gene, e por isso, o sangue não coagula. A coagulação é um mecanismo de proteção: o coágulo funciona como uma roda que veda os vasos sanguíneos lesados, interrompendo a hemorragia. Para um hemofílico, portanto, qualquer hemorragia pode ser mortal. Por isso, as pessoas hemofílicas precisam receber durante toda a vida transfusões de sangue de outras pessoas, ou pelo menos a substância que promove a coagulação, também retiradas do sangue de pessoas normais. Devido a isso, muitos hemofílicos acabaram se contaminando com o vírus da Aids, numa época em que essa doença era pouco conhecida em que os bancos de sangue não verificavam a presença desse vírus no sangue que coletavam.

O dalronismo também é decorrente de deficiência genética. A exemplo da hemofilia, ele é muito mais frequente nos homens. No daltonismo falta um dos tipos de cones, células relacionadas à visão das cores. Assim, o daltônico pode confundir cores, como vermelho e verde, ou verde e marrom.

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